(相关资料图)
《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。
自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。
此次在论文的合集中，“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组(GRCh38)添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复(一个DNA区域里含有一个基因重复的变异)。利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。
两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中，美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列(在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域)的单核苷酸变异(SNV)图谱，描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂(中节位于靠近染色体一端)间的重组模式，为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据(这种机制过去曾推测存在，但因缺乏合适数据未观测到)。
这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出，还需克服一些现有的挑战，如要更多样化地取样，而这最终将为更多人的健康带来益处。
总编辑圈点：
人类基因组含有约31亿个DNA碱基对，从总体上来看，人类基因组非常相似，但DNA序列的微小差异，也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组，反映世界人口的多样性。去年，HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略，今年，《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进，最终要创建完整的人类基因组参考序列，拥抱遗传学的未来。
关键词：
动态焦点:描绘人种尽可能多的“DNA图像”：人类泛基因组首个草图发布
主力尾盘持续净流入传媒板块，抛售计算机板块-全球看点
做好购车补贴公平竞争审查 北京出手了！专家这样解读……
视讯！南宁市人力资源和社会保障厅官网_南宁市人力资源和社会保障厅
厦门花卉及花园园艺博览会免费参观吗？
当前动态:来根儿Mini超然楼，解锁“到此一游”新姿势
惠东平山街道：推行“巷长制”工作 助力文明城市创建
全球讯息：西南证券：给予平高电气增持评级
华能水电拟收购四川能源开发公司100%股权_当前时讯
安徽合肥：巧用老工业厂房 打造文创艺术街区
金辉集团前4月累计交付住宅1.13万套
均值不等式中的三相等是什么意思_三项均值不等式公式
当前焦点!204家公司获机构调研（附名单）
全球今头条！完善科学教育，为基础研究蓄能储才
安凯客车：公司2022年新能源客车销售1867辆，占公司客车销售总量的60.77%
当前速递！协创数据(300857.SZ)：有AR相关产品，目前没有和苹果公司合作
天葵子的功效与作用美容_天葵子的功效与作用_动态
世界最资讯丨表现手法有哪些及作用图片 表现手法有哪些及作用
隧道股份（600820）：5月10日北向资金增持193.95万股
西班牙ATACHE雅特雪亮相美沃斯，引领双美融合新模式
广西壮族自治区桂林市2023-05-10 21:11发布雷电黄色预警
速讯：龙虎榜 | 中通客车今日涨停 深股通买入5184.59万元并卖出5264.42万元
步步惊心播出时间表_步步惊心播出时间
媒体聚焦 | 巴菲特能预测苹果前景，却坦言摸不透车企路子了
中车时代电气ETCS车载系统获国内首张欧盟CCS级TSI证书 世界微动态
天天观天下！福建龙岩：找到3名防汛巡查中落水失联干部 均无生命体征
世纪睿科完成对交个朋友收购
讯息：最新约谈！4月份排名公布
当前看点!张掖指纹锁什么牌子的最好_张谒之
全球讯息：江西省九江市港口航运管理局对吉安赣通航运有限公司作出行政处罚
科立捷对讲机怎么写频_对讲机怎么写频
国家药监局通报6起医疗器械网络销售违法违规案件信息
美国证实：乌克兰成功拦截俄军发射的导弹！
兰州市七里河区龚家湾第三小学操场抢修工程中标候选人公示
中原内配参与设立私募基金投资氢电池客户
大图速览！5个“强化”，全力以赴实现“平安高考” 全球新要闻
相关新闻